Стр. 4
Страницы: | Стр.1 | Стр.2 | Стр.3 | Стр.4 | Стр.5 | Стр.6 |
¦ ¦19p 13 ¦ ¦желудочно-кишечного ¦ ¦ ¦синдрома ¦ вания - ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦тракта. ¦ ¦ ¦может любой ¦начиная с ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦Повышенная ¦ ¦ ¦врач на ¦пубертат- ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦пигментация кожи ¦ ¦ ¦основании ¦ ного ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦(темные пятна) на ¦ ¦ ¦наличия ¦ возраста ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦лице, руках, ¦ ¦ ¦описанных ¦ (13 - 14 ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦слизистой рта, губ ¦ ¦ ¦клинических ¦ лет) ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦влагалища (с ¦ ¦ ¦проявлений. ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦возрастом бледнеет).¦ ¦ ¦Наблюдение ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦У мальчиков ¦ ¦ ¦осуществляет ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦гинекомастия в ¦ ¦ ¦врач-онколог ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦раннем возрасте в ¦ ¦ ¦специализиро-¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦сочетании с ¦ ¦ ¦ванного ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦опухолями яичек. ¦ ¦ ¦центра, ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦Злокачественные ¦ ¦ ¦который ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦новообразования: ¦ ¦ ¦разрабатывает¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦рак яичников, тела ¦ ¦ ¦программу ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦матки, молочной ¦ ¦ ¦наблюдения ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦железы, легких ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦Колоноскопия ¦по назначению¦ любой ¦1 раз в год ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦врача- ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦онколога ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ФГДС ¦по назначению¦ любой ¦1 раз в год ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦врача-гастро-¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦энтеролога ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦Клинический осмотр¦врач-оторино-¦ любой ¦ - ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦слизистой полости ¦ларинголог ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦рта, кожных ¦(врач- ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦покровов ¦онколог) ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦Клиническое ¦врач-акушер- ¦ с 20 лет ¦ 1 раз в ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦обследование ¦гинеколог ¦ ¦ 6 мес. ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦органов малого ¦(врач-уролог)¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦таза и наружных ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦половых органов. ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦Трансвагинальное ¦по назначению¦ с 35 лет ¦ 1 раз в ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦УЗИ ¦врача- ¦ или на ¦ 6 мес. ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦акушера- ¦5 - 10 лет¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦гинеколога ¦ раньше ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ срока ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦возникно- ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ вения ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ самого ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ раннего ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ рака ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ яичников ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ в семье ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦Обучение ¦ ¦врач-онколог ¦ с 18 лет ¦ - ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦самообследованию¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦молочных ¦ ¦ ¦ ¦ ежемесячно ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦(грудных) желез.¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦Регулярное ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦самообследование¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦грудных желез, ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦яичек у мужчин, ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦молочных желез ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦у женщин ¦Клиническое ¦врач-онколог ¦ с 20 лет ¦ 1 раз в ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦обследование ¦ ¦ ¦ 6 мес. ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦молочных (грудных)¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦желез, яичек ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦УЗИ молочных ¦по назначению¦ любой ¦ 1 раз в ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦(грудных) желез ¦врача- ¦ ¦ 6 мес. ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦онколога ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦Маммография ¦По назначению¦ любой ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦врач-онколога¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦Клиническое ¦врач-уролог ¦ с 20 лет ¦ - ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦обследование ¦ ¦ ¦ 1 раз в ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦органов малого ¦ ¦ ¦ 6 мес. ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦таза и наружных ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦половых органов ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦Трансректальное ¦по назначению¦ любой ¦ - ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦УЗИ ¦врача-уролога¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦Пальцевое ¦врач-онколог ¦ с 20 лет ¦1 раз в год ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦исследование ¦(врач-акушер-¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦прямой кишки ¦гинеколог у ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦женщин, ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦врач-уролог у¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦мужчин) ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦Фиброколоноскопия ¦по назначению¦ любой ¦ - ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦(исключить ¦врача- ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦предрак и рак ¦онколога ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ободочной кишки) ¦ ¦ ¦ ¦
+--------------+-------------+--------------+--------------------+----------------+------------------+-------------+----------+------------+
¦Наследственный¦АД; ¦D 12.6 ¦Аденоматозный ¦В зависимости ¦Поиск носителей ¦врач-онколог ¦с 10 - 13 ¦1 раз в год ¦
¦полипоз ¦APC; ¦ ¦полипоз толстой и ¦от степени ¦мутантного гена ¦специализи- ¦ лет ¦ ¦
¦толстой ¦5q21 ¦ ¦прямой кишки. В ¦поражения ¦APC в семье, что ¦рованного ¦ ¦ ¦
¦кишки/ ¦1:7 тыс. ¦ ¦Классической форме ¦полипами ¦позволяет ¦центра ¦ ¦ ¦
¦FAP ¦или 0,2% ¦ ¦Клинически ¦толстой кишки - ¦уменьшить число ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦от всех ¦ ¦проявляется наличием¦принятие ¦лиц, подлежащих на¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦больных ¦ ¦более 100 полипов ¦решения о ¦блюдению, вдвое ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦полипозом ¦ ¦на толстую кишку. ¦хирургическом ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦толстой ¦ ¦В основе - ¦лечении и ¦Ректороманоскопия ¦ ¦ ¦ - ¦
¦ ¦кишки. ¦ ¦мутантный ген APC, ¦его объеме после¦(далее - RRS) ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦Менее 1% от ¦ ¦выявляемый у 70% ¦выполнения ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦всего ¦ ¦членов семей. ¦тотальной ¦В случае выявления¦ ¦ ¦ - ¦
¦ ¦колорек- ¦ ¦Наследование - ¦колоноскопии. ¦полипов при ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦тального ¦ ¦аутосомно- ¦При ¦короткой RRS - ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦рака. ¦ ¦доминантное. ¦аттенуированной ¦тотальная ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦Заболева- ¦ ¦В 30% случаев, ¦(ослабленной) ¦колоноскопия ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦емость - 4 на¦ ¦когда мутантный ген ¦форме FAP и ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦100000 ¦ ¦APC не выявляется, ¦прямой кишке ¦После ¦ ¦ ¦ 1 раз в ¦
¦ ¦населения ¦ ¦полипоз клинически ¦относительно ¦хирургического ¦ ¦ ¦ 6 мес. ¦
¦ ¦ ¦ ¦проявляется позднее ¦свободной от ¦лечения в объеме ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦и экстракишечные ¦полипов, ¦субтотальной ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦проявления - реже. ¦возможно ¦колэктомии с ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦При отсутствии ¦сохранение ¦илеоректальным ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦полипоза к 40 годам ¦прямой кишки с ¦резервуаром - ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦риск возникновения ¦илеоректальным ¦ректоилеоскопия ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦рака приближается к ¦анастомозом ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦общему в популяции. ¦ ¦После тотальной ¦ ¦ ¦1 раз в год ¦
¦ ¦ ¦ ¦Аденомы 12-перстной ¦ ¦колопроктэктомии -¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦кишки проявляются ¦ ¦эндоскопия ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦почти в 100% ¦ ¦илеального ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦наблюдений ¦ ¦резервуара, ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦начиная с 10 лет ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦после операции ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦Кумулятивный риск ¦Однако это не ¦ФГДС с ¦ ¦ с 20 лет ¦ 1 раз в ¦
¦ ¦ ¦ ¦развития ампулломы ¦избавляет ¦латероскопией ¦ ¦ ¦ 3 года ¦
¦ ¦ ¦ ¦с высокой степенью ¦больного от ¦Фатерова соска ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦дисплазии к ¦наблюдения и ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦60 годам - 20%, ¦риска развития ¦УЗИ брюшной ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦рака Фатерова ¦рака оставшейся ¦полости, ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦соска - 10%. ¦прямой кишки ¦забрюшинного ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦У молодых женщин ¦(от 13 до 59% ¦пространства ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦рекомендуется ¦за 25 лет). ¦(поиск десмоидных ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦наблюдение ¦В среднем, ¦опухолей) ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦щитовидной железы. ¦около 40% ¦ ¦ ¦ с 20 лет ¦ 1 раз в ¦
¦ ¦ ¦ ¦Отмечается ¦больных ¦Клинический ¦ ¦ ¦ 2 года ¦
¦ ¦ ¦ ¦повышенный риск ¦нуждаются в ¦осмотр + УЗИ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦развития ¦последующей ¦щитовидной ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦гепатобластом в ¦проктэктомии в ¦железы ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦детском возрасте, ¦связи с некон ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦однако специфические¦тролируемым ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦рекомендации не ¦полипозом / ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦разработаны. ¦раком ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦Десмоидные опухоли ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦встречаются в 10% ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦больных FAP. ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦После тотальной ¦ ¦ ¦ ¦ с 20 лет ¦ 1 раз в ¦
¦ ¦ ¦ ¦колопроктэктомии ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ 2 года ¦
¦ ¦ ¦ ¦первой причиной ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦смертности - ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦возникновение / ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦прогрессирование ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦десмоидных опухолей ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦передней брюшной ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦стенки и ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦забрюшинного ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦пространства ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
+--------------+-------------+--------------+--------------------+----------------+------------------+-------------+----------+------------+
¦Нейрофиб- ¦АД; ¦Q 85.0 ¦Пигментные пятна на ¦По назначению ¦ ¦врач-невролог¦ с 18 лет ¦1 раз в год ¦
¦роматоз ¦NF1, в ¦ ¦коже любой части ¦врача-онколога ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦(болезнь ¦17Q11.2 ¦ ¦тела, типа "кофе с ¦ ¦ ¦врач-онколог ¦ с 18 лет ¦1 раз в год ¦
¦Реклингаузена)¦1:30 тысяч ¦ ¦молоком", осевые ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦тип 1 ¦или ¦ ¦веснушки, ¦ ¦ ¦врач- ¦ с 18 лет ¦1 раз в год ¦
¦ ¦1:2 - 3 тыс. ¦ ¦множественные ¦ ¦ ¦эндокринолог ¦ ¦ ¦
¦ ¦новорожденных¦ ¦нейрофибромы. ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦Гиперпигментация ¦ ¦Компьютерная ¦по назначению¦ любой ¦ - ¦
¦ ¦ ¦ ¦начинает появляться ¦ ¦томография или ¦врача- ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦в первое десятилетие¦ ¦магнитно- ¦онколога ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦жизни, нейрофибромы ¦ ¦резонансная ¦(врача- ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦несколько позже. ¦ ¦томография ¦невролога) ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦С возрастом вся ¦ ¦головного мозга ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦симптоматика ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦нарастает. ¦ ¦УЗИ органов ¦по назначению¦ любой ¦ - ¦
¦ ¦ ¦ ¦Клинические ¦ ¦брюшной полости, ¦врача- ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦проявления зависят ¦ ¦надпочечников ¦онколога ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦от локализации ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦нейрофибром. Часты ¦ ¦Рентгенография ¦по назначению¦ любой ¦ - ¦
¦ ¦ ¦ ¦общие дегенеративные¦ ¦костей ¦врача- ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦изменения и ¦ ¦ ¦онколога ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦аномалии, особенно ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦костей. ¦ ¦Контроль ¦ ¦ с 25 лет ¦ ежедневно ¦
¦ ¦ ¦ ¦Нейрофибромы, ¦ ¦артериального ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦менингиомы, глиомы, ¦ ¦давления ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦феохромоцитома. ¦ ¦(далее в настоящем¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦Возраст появления ¦ ¦столбце - АД) ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦опухолей - нередко ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦до 10 лет, чаще - с ¦ ¦Биопсия участков ¦по назначению¦ любой ¦ - ¦
¦ ¦ ¦ ¦10 до 20 лет и ¦ ¦кожи, ¦врача- ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦старше. В 3 - 15% ¦ ¦подозрительных на ¦онколога ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦случаев происходит ¦ ¦базалиому ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦малигнизация ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦нейрофибром ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
+--------------+-------------+--------------+--------------------+----------------+------------------+-------------+----------+------------+
¦Нейрофиб- ¦АД, NF ¦Q 85.0 ¦Центральная форма ¦по назначению ¦ ¦врач-невролог¦ с 18 лет ¦1 раз в год ¦
¦роматоз ¦2в22q ¦ ¦нейрофиброматоза. ¦врача- ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦(болезнь ¦12,2 ¦ ¦Кожные проявления ¦нейрохирурга, ¦ ¦врач- ¦ с 18 лет ¦1 раз в год ¦
¦Реклингау- ¦ ¦ ¦(см. болезнь ¦врача-онколога, ¦ ¦нейрохирург ¦ ¦ ¦
¦зена) тип 2 ¦ ¦ ¦Реклингаузена, ¦врача-оторино- ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦тип 1) выражены ¦ларинголога ¦ ¦врач-оторино-¦ с 18 лет ¦1 раз в год ¦
¦ ¦ ¦ ¦слабо, нейрофибромы ¦ ¦ ¦ларинголог ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦периферических ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦нервов встречаются ¦ ¦ ¦врач-онколог ¦ с 18 лет ¦1 раз в год ¦
¦ ¦ ¦ ¦редко. Глухота, ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦связанная с ¦ ¦Компьютерная ¦по назначению¦ любой ¦ - ¦
¦ ¦ ¦ ¦опухолями слухового ¦ ¦томография или ¦врача- ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦нерва, начинает ¦ ¦магнитно- ¦невролога ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦развиваться к 20 ¦ ¦резонансная ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦годам Билатеральные ¦ ¦томография ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦опухоли ¦ ¦головного мозга ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦8 черепно-мозговых ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦нервов, наиболее ¦ ¦Магнитно- ¦по назначению¦ любой ¦ - ¦
¦ ¦ ¦ ¦часто слухового ¦ ¦резонансная ¦врача- ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦нерва, менингиомы ¦ ¦томография ¦невролога ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦головного мозга, ¦ ¦различных отделов ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦шваномы задних ¦ ¦позвоночника ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦корешков спинного ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦мозга ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
+--------------+-------------+--------------+--------------------+----------------+------------------+-------------+----------+------------+
¦Синдром ¦АД; ¦D 18.0 ¦Гемангиомы мозжечка ¦По назначению ¦ ¦врач-невролог¦ с 20 лет ¦1 раз в год ¦
¦Хиппеля-Линдау¦VHL; ¦ ¦и сетчатки, ¦врача-онколога, ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦3q26-p25 ¦ ¦аномалия развития ¦врача- ¦ ¦врач- ¦ с 20 лет ¦1 раз в год ¦
¦ ¦ ¦ ¦внутренних органов, ¦нейрохирурга, ¦ ¦нейрохирург ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦их кистозное ¦врача- ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦перерождение, ¦ангиохирурга ¦ ¦врач- ¦ с 20 лет ¦1 раз в год ¦
¦ ¦ ¦ ¦множественные ¦ ¦ ¦ангиохирург ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦сосудистые и ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦пигментные пятна на ¦ ¦ ¦врач-онколог ¦ с 20 лет ¦1 раз в год ¦
¦ ¦ ¦ ¦коже. Синдром ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦проявляется ¦ ¦ ¦врач- ¦ любой ¦1 раз в год ¦
¦ ¦ ¦ ¦в возрасте 25 - 45 ¦ ¦ ¦офтальмолог ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦лет. Сосудистые ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦опухоли невральной ¦ ¦ ¦врач- ¦ с 20 лет ¦1 раз в год ¦
¦ ¦ ¦ ¦(головной и спинной ¦ ¦ ¦эндокринолог ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦мозг) ретинальной и ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦висцеральной ¦ ¦ ¦врач-уролог ¦ с 20 лет ¦ - ¦
¦ ¦ ¦ ¦локализации (печень,¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦почки, надпочечники,¦ ¦Контроль АД ¦ ¦ с 25 лет ¦ ежедневно ¦
¦ ¦ ¦ ¦поджелудочная ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦железа, ¦ ¦Компьютерная ¦по назначению¦ любой ¦ - ¦
¦ ¦ ¦ ¦паращитовидные ¦ ¦томография или ¦врача- ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦железы). Нередко ¦ ¦магнитно- ¦невролога ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦возникает ¦ ¦резонансная ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦феохромоцитома и ¦ ¦томография ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦рак почки в ¦ ¦головного мозга ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦возрасте до 45 лет ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦УЗИ органов ¦по назначению¦ с 20 лет ¦ 1 раз в ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦брюшной полости, ¦врача- ¦ ¦ год ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦надпочечников, ¦онколога ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦почек, ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦паращитовидных ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦желез ¦ ¦ ¦ ¦
+--------------+-------------+--------------+--------------------+----------------+------------------+-------------+----------+------------+
¦Туберозный ¦АД; ¦Q 85.1 ¦Узелковый ¦По назначению ¦ ¦врач- ¦с рождения¦1 раз в год ¦
¦склероз ¦TSCJ; ¦ ¦(туберозный) склероз¦врача-невролога,¦ ¦психотерапевт¦ или с ¦ ¦
¦(эпилойя, ¦9q34 ¦ ¦кожи, кальцификаты ¦врача-онколога ¦ ¦ ¦ момента ¦ ¦
¦болезнь ¦ ¦ ¦или твердые ¦ ¦ ¦ ¦ установ- ¦ ¦
¦Бурневилля ¦ ¦ ¦глиальные узелки в ¦ ¦ ¦ ¦ ления ¦ ¦
¦Прингля), ¦ ¦ ¦головном мозге. На ¦ ¦ ¦ ¦ диагноза ¦ ¦
¦тип 1 ¦ ¦ ¦коже лица, обычно ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦симметрично, ¦ ¦ ¦врач-онколог ¦ с 18 лет ¦1 раз в год ¦
¦ ¦ ¦ ¦имеется узелковая ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦сыпь - фибромы, ¦ ¦ ¦врач- ¦ с 18 лет ¦1 раз в год ¦
¦ ¦ ¦ ¦опухоли сальных ¦ ¦ ¦офтальмолог ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦желез. Почти ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦половина больных ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦страдает эпилепсией ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦и слабоумием. У ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦новорожденных на ¦ ¦Магнитно- ¦по назначению¦ любой ¦ - ¦
¦ ¦ ¦ ¦коже имеются ¦ ¦резонансная или ¦врача- ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦обесцвеченные пятна ¦ ¦компьютерная ¦невролога ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦в виде "листьев ¦ ¦томография ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦рябины", которые с ¦ ¦головного мозга ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦возрастом исчезают, ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦у некоторых - ¦ ¦УЗИ органов ¦по назначению¦ любой ¦ - ¦
¦ ¦ ¦ ¦врожденные факомы ¦ ¦брюшной полости, ¦врача- ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦сетчатки и пороки ¦ ¦надпочечников, ¦онколога ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦развития. В детском ¦ ¦почек ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦возрасте определяют ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦патологию почек: ¦ ¦Рентгенография ¦по назначению¦ любой ¦ - ¦
¦ ¦ ¦ ¦ангиомиолипомы и ¦ ¦органов грудной ¦врача- ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦кисты (у 60% ¦ ¦клетки ¦онколога ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦больных). После ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦5 лет развиваются ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦подногтевые ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦фибромы, они есть у ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦88% больных ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦старше 30 лет ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦Большинство ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦опухолей являются ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦гамартомами. ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦Поражаются головной ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦мозг, кожа, почки, ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦легкие и другие ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦органы. Нередко ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦встречается ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦рабдомиома сердца. ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦Малигнизация ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦наступает в 5% ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦случаев, возникают ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦саркомы. Частота ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦опухолей головного ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦мозга у детей ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦5 - 14% (главным ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦образом, ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦астроцитомы) ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
+--------------+-------------+--------------+--------------------+----------------+------------------+-------------+----------+------------+
¦Множественные ¦АД; ¦Q 78.6 ¦Множественные ¦По назначению ¦ ¦врач- ¦ с 18 лет ¦1 раз в год ¦
¦экзостозы ¦EXT1; ¦ ¦экзостозы у ¦врача- ¦ ¦травматолог- ¦ ¦ ¦
¦(экзостозная ¦8q24.11 - ¦ ¦большинства больных ¦травматолога- ¦ ¦ортопед ¦ ¦ ¦
¦хондродис- ¦q24.13; ¦ ¦начинают ¦ортопеда ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦плазия), ¦EXT2, ¦ ¦проявляться в ¦ ¦ ¦врач-онколог ¦ с 18 лет ¦1 раз в год ¦
¦типы 1, 2 ¦11p12 - ¦ ¦возрасте 4 - 6 лет, ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦p11 ¦ ¦иногда бывают ¦ ¦ ¦врач-хирург ¦ с 18 лет ¦1 раз в год ¦
¦ ¦ ¦ ¦врожденными. Их ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦размеры варьируют ¦ ¦Рентгенологическое¦по назначению¦ любой ¦ - ¦
¦ ¦ ¦ ¦от 5 до 20 см. ¦ ¦исследование ¦врача- ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦Наиболее частая ¦ ¦костей ¦травматолога-¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦локализация - ¦ ¦ ¦ортопеда ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦эпифизы трубчатых ¦ ¦Остеосцинтиграфия ¦по назначению¦ любой ¦ - ¦
¦ ¦ ¦ ¦костей и суставные ¦ ¦ ¦врача- ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦области позвонков. ¦ ¦ ¦онколога ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦Клиническая картина ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦зависит от величины ¦ ¦Рентгенологическое¦по назначению¦ любой ¦ - ¦
¦ ¦ ¦ ¦и локализации ¦ ¦исследование ¦врача- ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦экзостозов. В 10% ¦ ¦органов грудной ¦онколога ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦случаев отмечается ¦ ¦клетки ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦Малигнизация ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦экзостозов. Кроме ¦ ¦УЗИ органов ¦по назначению¦ любой ¦ - ¦
¦ ¦ ¦ ¦того, возникают ¦ ¦брюшной полости и ¦врача- ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦хондросаркомы и ¦ ¦парааортальной ¦онколога ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦остеосаркомы ¦ ¦зоны ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦(у 2 - 5% больных), ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦поражающие ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦преимущественно ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦места сочленений ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦плоских костей ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦(лопатка, таз, ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦ребра) ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
+--------------+-------------+--------------+--------------------+----------------+------------------+-------------+----------+------------+
¦Болезнь ¦ ¦Q 78.9 ¦Кистозно- ¦По назначению ¦ ¦врач- ¦ с 18 лет ¦1 раз в год ¦
¦Педжета ¦ ¦ ¦склеротическое ¦врача- ¦ ¦травматолог- ¦ ¦ ¦
¦(деформирующая¦ ¦ ¦изменение костей ¦травматолога- ¦ ¦ортопед ¦ ¦ ¦
¦остеодис- ¦ ¦ ¦конечностей, черепа,¦ортопеда ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦трофия) ¦ ¦ ¦позвоночника, ¦ ¦ ¦врач-онколог ¦ с 18 лет ¦1 раз в год ¦
¦ ¦ ¦ ¦приводящее к ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦утолщению ¦ ¦ ¦врач-хирург ¦ с 18 лет ¦1 раз в год ¦
¦ ¦ ¦ ¦пораженной кости в ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦2 - 3 раза, ¦ ¦Рентгенологическое¦по назначению¦ любой ¦ - ¦
¦ ¦ ¦ ¦деформациям, ¦ ¦исследование ¦врача- ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦патологическим ¦ ¦измененных костей ¦травматолога-¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦переломам. В 30% ¦ ¦ ¦ортопеда ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦случаев развиваются ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦остеосаркомы ¦ ¦Остеосцинтиграфия ¦по назначению¦ любой ¦ - ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦врача- ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦онколога ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦Рентгенологическое¦по назначению¦ любой ¦ - ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦исследование ¦врача- ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦органов грудной ¦онколога ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦клетки ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦УЗИ органов ¦по назначению¦ любой ¦ - ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦брюшной полости и ¦врача- ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦парааортальной ¦онколога ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦зоны ¦ ¦ ¦ ¦
+--------------+-------------+--------------+--------------------+----------------+------------------+-------------+----------+------------+
¦Синдром ¦АД; ¦K 07.5 ¦Ряд черепно-лицевых ¦По назначению ¦ ¦врач-онколог ¦ с 20 лет ¦1 раз в год ¦
¦невоидной ¦NBCCS; ¦ ¦и скелетных ¦врача-онколога ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦базально- ¦9q31 - ¦ ¦аномалий: большая ¦ ¦ ¦врач- ¦ с 20 лет ¦1 раз в год ¦
¦клеточной ¦q22.3 ¦ ¦голова, ¦ ¦ ¦психотерапевт¦ ¦ ¦
¦карциномы ¦ ¦ ¦гипертелоризм, ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦(синдром ¦ ¦ ¦фронтальные и ¦ ¦ ¦врач- ¦при первом¦ - ¦
¦Горлина- ¦ ¦ ¦теменные "шишки", ¦ ¦ ¦офтальмолог ¦обращении ¦ ¦
¦Гольца) ¦ ¦ ¦умеренный ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦прогнатизм, ¦ ¦ ¦врач-акушер- ¦ с 20 лет ¦1 раз в год ¦
¦ ¦ ¦ ¦укороченные ¦ ¦ ¦гинеколог ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦метакарпальные ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦кости, сколиоз, ¦ ¦ ¦врач-дермато-¦ с 20 лет ¦1 раз в год ¦
¦ ¦ ¦ ¦кифоз, синдактилия. ¦ ¦ ¦венеролог ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦У 65 - 75% больных ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦развиваются ¦ ¦Трансабдоминальное¦по назначению¦ любой ¦ - ¦
¦ ¦ ¦ ¦одонтогенные кисты ¦ ¦УЗИ ¦врача- ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦преимущественно ¦ ¦ ¦акушера- ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦нижней челюсти. На ¦ ¦ ¦гинеколога ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦коже лица и ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦конечностей - ¦ ¦Трансвагинальное ¦по назначению¦ любой ¦ - ¦
¦ ¦ ¦ ¦мелкие кисты, ¦ ¦УЗИ ¦врача- ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦просовидная сыпь, ¦ ¦ ¦акушера- ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦на подошвах и ¦ ¦ ¦гинеколога ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦ладонях "рябины". ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦Кальцификаты ¦ ¦Рентгенологическое¦по назначению¦ любой ¦ - ¦
¦ ¦ ¦ ¦серповидного ¦ ¦исследование ¦врача- ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦отростка и твердой ¦ ¦лицевого скелета ¦онколога ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦оболочки головного ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦мозга. Нормальные ¦ ¦Гистологическое ¦по назначению¦ любой ¦ - ¦
¦ ¦ ¦ ¦клетки больных ¦ ¦исследование ¦врача- ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦повышенно ¦ ¦образований кожи ¦онколога ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦чувствительны к ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦рентгеновскому и ¦ ¦Компьютерная ¦по назначению¦ любой ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦ультрафиолетовому ¦ ¦томография или ¦врача- ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦облучению, к ¦ ¦магнитно- ¦невролога ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦действию ¦ ¦резонансная ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦радиомиметических ¦ ¦томография ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦препаратов. ¦ ¦головного мозга ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦Множественные ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦базально-клеточные ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦карциномы, наиболее ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦часто локализующиеся¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦на лице, шее и ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦груди, начинают ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦возникать ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦с подросткового ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦возраста. Полная ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦пенетрантность к ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦50 годам. У больных ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦описаны также ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦астроцитомы, ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦медуллобластомы, ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦факомы сетчатки, ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦липомы, кожные ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦фибромы. У ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦большинства женщин ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦развиваются фибромы ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦и кисты яичников ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
+--------------+-------------+--------------+--------------------+----------------+------------------+-------------+----------+------------+
¦Пигментная ¦AR; ¦Q 82.1 ¦Первые симптомы ¦по назначению ¦ ¦врач-дермато-¦ с 18 лет ¦1 раз в год ¦
¦ксеродерма, ¦XPA; ¦ ¦появляются в ¦врача-онколога ¦ ¦венеролог ¦ ¦ ¦
¦типы 1 - 8 ¦9q31 - ¦ ¦возрасте около 3 лет¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦q22.3, ¦ ¦и прогрессируют ¦ ¦ ¦врач-онколог ¦ с 18 лет ¦1 раз в год ¦
¦ ¦XPC ¦ ¦в течение жизни. На ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦3p25; ¦ ¦открытых участках ¦ ¦ ¦врач- ¦ с 18 лет ¦1 раз в год ¦
¦ ¦XPD ¦ ¦кожи появляются ¦ ¦ ¦психотерапевт¦ ¦ ¦
¦ ¦19q13.2 - ¦ ¦телеангиэктазии, ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦q13.3; ¦ ¦гиперпигментирован- ¦ ¦ ¦врач- ¦ с 18 лет ¦1 раз в год ¦
¦ ¦1:250 тыс. ¦ ¦ные и обесцвеченные ¦ ¦ ¦офтальмолог ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦пятна, атрофия, ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦кератоз, рубцы ¦ ¦ ¦врач-оторино-¦ с 18 лет ¦1 раз в год ¦
Страницы: | Стр.1 | Стр.2 | Стр.3 | Стр.4 | Стр.5 | Стр.6 |
| 
