Постановление МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ БЕЛАРУСЬ
28 марта 2007 г. № 26
ОБ УТВЕРЖДЕНИИ ИНСТРУКЦИИ О ПОРЯДКЕ ПРОВЕДЕНИЯ МЕДИКО-
ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ И ОБСЛЕДОВАНИЯ ГРАЖДАН
В ГОСУДАРСТВЕННЫХ ОРГАНИЗАЦИЯХ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ
На основании Положения о Министерстве здравоохранения
Республики Беларусь, утвержденного постановлением Совета Министров
Республики Беларусь от 23 августа 2000 г. № 1331, в редакции
постановления Совета Министров Республики Беларусь от 1 августа
2005 г. № 843 Министерство здравоохранения Республики Беларусь
ПОСТАНОВЛЯЕТ:
1. Утвердить прилагаемую Инструкцию о порядке проведения
медико-генетического консультирования и обследования граждан в
государственных организациях здравоохранения.
2. Настоящее постановление вступает в силу после его
официального опубликования.
Министр В.И.Жарко
УТВЕРЖДЕНО
Постановление
Министерства
здравоохранения
Республики Беларусь
28.03.2007 № 26
ИНСТРУКЦИЯ
о порядке проведения медико-генетического консультирования и
обследования граждан в государственных организациях здравоохранения
1. Настоящая Инструкция о порядке проведения медико-
генетического консультирования и обследования граждан в
государственных организациях здравоохранения разработана на
основании статей 19 и 41 Закона Беларуси от 18 июня 1993
года «О здравоохранении» (Ведамасцi Вярхоўнага Совета Рэспублiкi
Беларусь, 1993 г., № 24, ст. 290; Национальный реестр правовых актов
Республики Беларусь, 2002 г., № 10, 2/840) и Положения о
Министерстве здравоохранения Республики Беларусь, утвержденного
постановлением Совета Министров Республики Беларусь от 23 августа
2000 г. № 1331, в редакции постановления Совета Министров Республики
Беларусь от 1 августа 2005 г. № 843 (Национальный реестр правовых
актов Республики Беларусь, 2000 г., № 83, 5/3935; 2005 г., № 123,
5/16347) и определяет порядок направления и проведения медико-
генетического консультирования и обследования граждан в
государственных организациях здравоохранения.
2. Медико-генетическое консультирование и обследование граждан
осуществляются в государственных организациях здравоохранения,
имеющих в своем составе медико-генетические центры (отделения,
консультации).
3. На медико-генетическое консультирование и обследование
направляются граждане и их семьи при наличии медицинских показаний у
ребенка (плода), одного или обоих супругов или их близких
родственников.
4. Медико-генетическое консультирование и обследование
осуществляются с целью своевременного выявления, лечения и
профилактики врожденных аномалий (пороков развития) и наследственных
заболеваний.
5. На медико-генетическое консультирование и обследование
граждане направляются в территориальные государственные организации
здравоохранения, имеющие в своем составе медико-генетические центры
(отделения, консультации), врачом-терапевтом, врачом-педиатром,
врачом-акушером-гинекологом и другими врачами-специалистами по месту
жительства при наличии:
показаний для проведения медико-генетического консультирования
и обследования согласно приложению 1;
показаний для проведения ультразвукового исследования плода в
медико-генетическом центре (отделении, консультации) согласно
приложению 2;
показаний для проведения беременным инвазивного пренатального
обследования согласно приложению 3.
6. При направлении на медико-генетическое консультирование и
обследование гражданам выдаются:
направление с указанием диагноза и цели консультации и
обследования;
выписка из медицинской документации с результатами
проведенного обследования;
результаты морфологического исследования (в случае наличия
врожденных аномалий (пороков развития) или наследственной патологии
s ребенка (плода) от предыдущих беременностей);
данные ультразвукового обследования беременной (в случае
выявления аномалий (пороков развития) у плода);
результаты лабораторного обследования: клинический анализ
крови, включая время свертывания; анализ крови на RW; анализ мочи
общий; мазок на микрофлору из уретры, цервикального канала и
влагалища (в случае направления на инвазивное пренатальное
обследование).
7. При проведении медико-генетического консультирования врач-
генетик определяет объем необходимого обследования ребенка (плода),
одного или обоих супругов или их близких родственников.
8. После проведения медико-генетического консультирования и
обследования врачом-генетиком оформляется выписка из медицинской
документации с указанием диагноза и результатов обследования,
рекомендациями по организации диспансерного наблюдения и лечения по
месту жительства. При планировании рождения детей указываются оценка
генетического риска, рекомендации по выполнению пренатального
обследования во время беременности.
9. При выявлении у плода врожденных аномалий (пороков
развития) или другой наследственной патологии даются рекомендации по
тактике ведения беременности или по искусственному прерыванию
беременности в порядке, установленном законодательством.
10. Наблюдение и лечение граждан с установленным диагнозом
врожденного или наследственного заболевания осуществляются в
государственной организации здравоохранения по месту жительства
врачом-педиатром, врачом-терапевтом или другими врачами-
специалистами в соответствии с заболеванием.
Приложение 1
к Инструкции
о порядке проведения
медико-генетического
консультирования и
обследования граждан
в государственных
организациях
здравоохранения
ПЕРЕЧЕНЬ
показаний для проведения медико-генетического консультирования и
обследования
1. Врожденные аномалии (пороки развития), деформации и
хромосомные нарушения.
2. Отсутствие ожидаемого нормального физиологического
развития.
3. Умственная отсталость.
4. Расстройства развития речи и языка неуточненные.
5. Специфические расстройства развития моторной функции.
6. Общие расстройства психологического развития.
7. Нарушения полового созревания.
8. Адреногенитальные расстройства.
9. Врожденный гипотиреоз.
10. Нарушения обмена веществ.
11. Кондуктивная и нейросенсорная потеря слуха.
12. Зрительные расстройства и слепота.
13. Судороги неуточненной этиологии.
14. Гепатомегалия и спленомегалия, не классифицированные в
других рубриках.
15. Отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм.
16. Болезни нервной системы:
системные атрофии, поражающие преимущественно центральную
нервную систему;
экстрапирамидные нарушения;
полиневропатии;
болезни нервно-мышечного синапса и мышц;
детский церебральный паралич неуточненной этиологии.
17. Два и более самопроизвольных аборта.
18. Близкородственный брак.
19. Возраст женщины 35 лет и старше, мужчины 45 лет и старше.
20. Планирование беременности женщиной, больной:
фенилкетонурией;
сахарным диабетом;
гипотиреозом;
тиреотоксикозом;
системными заболеваниями соединительной ткани.
21. Лучевая или химиотерапия во время беременности.
22. Воздействие тератогенного фактора до 14 недель
беременности: радиационное воздействие, прием лекарственных
препаратов (противосудорожные, антикоагулянт варфарин и др.),
длительный контакт с химическими веществами, инфекционные
заболевания матери (коревая краснуха, токсоплазмоз,
цитомегаловирусная инфекция и др.) и иные.
23. Наличие ультразвуковых маркеров врожденных аномалий
(пороков развития) или наследственной патологии у плода.
24. Болезни, не вошедшие в настоящий перечень, имеющие
врожденный или наследственный характер.
Приложение 2
к Инструкции
о порядке проведения
медико-генетического
консультирования и
обследования граждан
в государственных
организациях
здравоохранения
ПЕРЕЧЕНЬ
показаний для проведения ультразвукового исследования плода в медико-
генетическом центре (отделении, консультации)
1. Беременные, находящиеся на диспансерном учете у врача-
генетика.
2. Врожденные аномалии (пороки развития) или наследственная
патология у ребенка (плода), выявленные во время предыдущих
беременностей.
3. Наличие ультразвуковых маркеров врожденных аномалий
(пороков развития) или наследственной патологии у плода, выявленных
в первом и втором триместрах беременности.
4. Наличие врожденных аномалий (пороков развития) или
наследственной патологии у плода, выявленных в первом и втором
триместрах беременности.
5. Порок сердца у плода, выявленный в сроке 16-22 недели
беременности (для проведения эхокардиографии плода).
Приложение 3
к Инструкции
о порядке проведения
медико-генетического
консультирования и
обследования граждан
в государственных
организациях
здравоохранения
ПЕРЕЧЕНЬ
показаний для проведения беременным инвазивного пренатального
обследования
1. Повышенный риск хромосомной патологии у плода по
результатам многопараметрического скрининга первого триместра
беременности.
2. Повышенный риск хромосомной патологии у плода по
результатам ультразвукового скрининга первого триместра
беременности.
3. Ультразвуковые маркеры хромосомной патологии у плода,
выявленные в первом или втором триместре беременности.
4. Врожденные аномалии (пороки развития) плода, выявленные при
ультразвуковом исследовании в первом или втором триместре
беременности.
5. Возраст беременной старше 35 лет.
6. Наличие хромосомной перестройки у одного из супругов.
7. Наличие ребенка (плода) с хромосомной патологией в
анамнезе.
8. Повышенный риск рождения ребенка с моногенной болезнью, для
которой разработаны специфические методы пренатальной диагностики.
|
