Зарегистрировано в НРПА РБ 10 апреля 2007 г. N 8/16247
На основании Положения о Министерстве здравоохранения Республики Беларусь, утвержденного постановлением Совета Министров РБ от 23 августа 2000 г. N 1331, в редакции постановления Совета Министров Республики Беларусь от 1 августа 2005 г. N 843 Министерство здравоохранения Республики Беларусь ПОСТАНОВЛЯЕТ:
1. Утвердить прилагаемую Инструкцию о порядке проведения медико-генетического консультирования и диагностики граждан в государственных организациях здравоохранения.
(в ред. постановления Минздрава от 12.09.2008 N 141)
2. Настоящее постановление вступает в силу после его официального опубликования.
Министр В.И.ЖАРКО
УТВЕРЖДЕНО
Постановление
Министерства
здравоохранения
Республики Беларусь
28.03.2007 N 26
ИНСТРУКЦИЯ
О ПОРЯДКЕ ПРОВЕДЕНИЯ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО
КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ И ДИАГНОСТИКИ ГРАЖДАН
В ГОСУДАРСТВЕННЫХ ОРГАНИЗАЦИЯХ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ
1. Настоящая Инструкция о порядке проведения медико-генетического консультирования и диагностики граждан в государственных организациях здравоохранения определяет порядок направления и проведения медико-генетического консультирования и диагностики граждан в государственных организациях здравоохранения.
(п. 1 в ред. постановления Минздрава от 12.09.2008 N 141)
2. Медико-генетическое консультирование и диагностика граждан осуществляются в государственных организациях здравоохранения, имеющих в своем составе медико-генетические центры (отделения, консультации).
(в ред. постановления Минздрава от 12.09.2008 N 141)
3. На медико-генетическое консультирование и диагностику направляются граждане и их семьи при наличии медицинских показаний у ребенка (плода), одного или обоих супругов или их близких родственников.
(в ред. постановления Минздрава от 12.09.2008 N 141)
4. Медико-генетическое консультирование и диагностика осуществляются с целью своевременного выявления, лечения и профилактики врожденных аномалий (пороков развития) и наследственных заболеваний.
(в ред. постановления Минздрава от 12.09.2008 N 141)
5. На медико-генетическое консультирование и диагностику граждане направляются в государственные организации здравоохранения, имеющие в своем составе медико-генетические центры (отделения, консультации), врачом-терапевтом, врачом-педиатром, врачом-акушером-гинекологом и другими врачами-специалистами по месту жительства (месту пребывания) при наличии:
(в ред. постановлений Минздрава от 09.11.2007 N 105, от 12.09.2008 N 141)
медицинских показаний для проведения медико-генетического консультирования и диагностики согласно приложению 1;
(в ред. постановления Минздрава от 12.09.2008 N 141)
медицинских показаний для проведения ультразвукового исследования плода в медико-генетическом центре (отделении, консультации) согласно приложению 2;
(в ред. постановления Минздрава от 12.09.2008 N 141)
медицинских показаний для проведения беременным инвазивного пренатального диагностики согласно приложению 3.
(в ред. постановления Минздрава от 12.09.2008 N 141)
6. При направлении на медико-генетическое консультирование и диагностику гражданам выдаются:
(в ред. постановления Минздрава от 12.09.2008 N 141)
направление с указанием диагноза и цели консультации и диагностики;
(в ред. постановления Минздрава от 12.09.2008 N 141)
выписка из медицинской документации с результатами проведенного обследования;
результаты морфологического исследования (в случае наличия врожденных аномалий (пороков развития) или наследственной патологии у ребенка (плода) от предыдущих беременностей);
данные ультразвукового исследования беременной (в случае выявления аномалий (пороков развития) у плода);
(в ред. постановления Минздрава от 12.09.2008 N 141)
результаты лабораторного обследования: клинический анализ крови, включая время свертывания; анализ крови на RW; анализ мочи общий; мазок на микрофлору из уретры, цервикального канала и влагалища (в случае направления на инвазивное пренатальное обследование).
7. При проведении медико-генетического консультирования врач-генетик определяет объем необходимого обследования ребенка (плода), одного или обоих супругов или их близких родственников.
8. После проведения медико-генетического консультирования и диагностики врачом-генетиком оформляется выписка из медицинской документации с указанием диагноза и результатов диагностики, рекомендациями по организации диспансерного наблюдения и лечения по месту жительства (месту пребывания). При планировании рождения детей указываются оценка генетического риска, рекомендации по выполнению пренатального диагностики во время беременности.
(в ред. постановлений Минздрава от 09.11.2007 N 105, от 12.09.2008 N 141)
9. При выявлении у плода врожденных аномалий (пороков развития) или другой наследственной патологии даются рекомендации по тактике ведения беременности или по искусственному прерыванию беременности в порядке, установленном законодательством.
10. Наблюдение и лечение граждан с установленным диагнозом врожденного или наследственного заболевания осуществляются в государственной организации здравоохранения по месту жительства (месту пребывания) врачом-педиатром, врачом-терапевтом или другими врачами-специалистами в соответствии с заболеванием.
(в ред. постановления Минздрава от 09.11.2007 N 105)
Приложение 1
к Инструкции о порядке
проведения медико-генетического
консультирования и диагностики
граждан в государственных
организациях здравоохранения
(в ред. постановления Минздрава
от 12.09.2008 N 141)
ПЕРЕЧЕНЬ
МЕДИЦИНСКИХ ПОКАЗАНИЙ ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО
КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ И ДИАГНОСТИКИ
(в ред. постановления Минздрава от 12.09.2008 N 141)
1. Врожденные аномалии (пороки развития), деформации и хромосомные нарушения.
2. Отсутствие ожидаемого нормального физиологического развития.
3. Умственная отсталость.
4. Расстройства развития речи и языка неуточненные.
5. Специфические расстройства развития моторной функции.
6. Общие расстройства психологического развития.
7. Нарушения полового созревания.
8. Адреногенитальные расстройства.
9. Врожденный гипотиреоз.
10. Нарушения обмена веществ.
11. Кондуктивная и нейросенсорная потеря слуха.
12. Зрительные расстройства и слепота.
13. Судороги неуточненной этиологии.
14. Гепатомегалия и спленомегалия, не классифицированные в других рубриках.
15. Отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм.
16. Болезни нервной системы:
системные атрофии, поражающие преимущественно центральную нервную систему;
экстрапирамидные нарушения;
полиневропатии;
болезни нервно-мышечного синапса и мышц;
детский церебральный паралич неуточненной этиологии.
17. Два и более самопроизвольных аборта.
18. Близкородственный брак.
19. Возраст женщины 35 лет и старше, мужчины 45 лет и старше.
20. Планирование беременности женщиной, больной:
фенилкетонурией;
сахарным диабетом;
гипотиреозом;
тиреотоксикозом;
системными заболеваниями соединительной ткани.
21. Лучевая или химиотерапия во время беременности.
22. Воздействие тератогенного фактора до 14 недель беременности: радиационное воздействие, прием лекарственных препаратов (противосудорожные, антикоагулянт варфарин и др.), длительный контакт с химическими веществами, инфекционные заболевания матери (коревая краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловирусная инфекция и др.) и иные.
23. Наличие ультразвуковых маркеров врожденных аномалий (пороков развития) или наследственной патологии у плода.
24. Болезни, не вошедшие в настоящий перечень, имеющие врожденный или наследственный характер.
Приложение 2
к Инструкции о порядке
проведения медико-генетического
консультирования и диагностики
граждан в государственных
организациях здравоохранения
(в ред. постановления Минздрава
от 12.09.2008 N 141)
ПЕРЕЧЕНЬ
МЕДИЦИНСКИХ ПОКАЗАНИЙ ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ УЛЬТРАЗВУКОВОГО
ИССЛЕДОВАНИЯ ПЛОДА В МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОМ ЦЕНТРЕ (ОТДЕЛЕНИИ,
КОНСУЛЬТАЦИИ)
(в ред. постановления Минздрава от 12.09.2008 N 141)
1. Беременные, находящиеся на диспансерном учете у врача-генетика.
2. Врожденные аномалии (пороки развития) или наследственная патология у ребенка (плода), выявленные во время предыдущих беременностей.
3. Наличие ультразвуковых маркеров врожденных аномалий (пороков развития) или наследственной патологии у плода, выявленных в первом и втором триместрах беременности.
4. Наличие врожденных аномалий (пороков развития) или наследственной патологии у плода, выявленных в первом и втором триместрах беременности.
5. Порок сердца у плода, выявленный в сроке 16 - 22 недели беременности (для проведения эхокардиографии плода).
Приложение 3
к Инструкции о порядке
проведения медико-генетического
консультирования и диагностики
граждан в государственных
организациях здравоохранения
(в ред. постановления Минздрава
от 12.09.2008 N 141)
ПЕРЕЧЕНЬ
МЕДИЦИНСКИХ ПОКАЗАНИЙ ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ БЕРЕМЕННЫМ ИНВАЗИВНОГО
ПРЕНАТАЛЬНОГО ДИАГНОСТИКИ
(в ред. постановления Минздрава от 12.09.2008 N 141)
1. Повышенный риск хромосомной патологии у плода по результатам многопараметрического скрининга первого триместра беременности.
2. Повышенный риск хромосомной патологии у плода по результатам ультразвукового скрининга первого триместра беременности.
3. Ультразвуковые маркеры хромосомной патологии у плода, выявленные в первом или втором триместре беременности.
4. Врожденные аномалии (пороки развития) плода, выявленные при ультразвуковом исследовании в первом или втором триместре беременности.
5. Возраст беременной старше 35 лет.
6. Наличие хромосомной перестройки у одного из супругов.
7. Наличие ребенка (плода) с хромосомной патологией в анамнезе.
8. Повышенный риск рождения ребенка с моногенной болезнью, для которой разработаны специфические методы пренатальной диагностики.
| 
